Día Mundial de las Enfermedades Raras: la realidad de 3 millones de españoles

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día para la concienciación sobre el impacto que producen las enfermedades poco frecuentes en la vida de muchísimas personas de todo el mundo.

Por este motivo, queremos explicar en este artículo qué son las enfermedades raras y el impacto que tienen sobre miles de seres humanos, para que la sociedad conozca el reto al que se enfrentan los que padecen una ‘ER’.

Por qué se llaman enfermedades raras

Las enfermedades raras son unas patologías poco habituales que sufren muchísimas personas por todo el planeta, y que según un estudio de la Organización Mundial de la Salud, hay unas 7.000 enfermedades raras que afectan a la vida del 7% de las personas de todo el mundo.

Las ‘ER’ o enfermedades poco frecuentes, son aquellas que tienen una incidencia muy baja en la población. Por ello, para que una de ellas tenga que ser considerada como rara, solamente debe afectar a un pequeño número de personas, concretamente a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Cualquier persona puede llegar a sufrir una enfermedad rara

Además, los datos alertan de que en España hay más de 3 millones de personas afectadas por patologías poco frecuentes.

De otro lado, hay que informar de que cualquier persona puede llegar a sufrir una enfermedad rara en cualquier etapa de la vida.

Un hombre coge una figura entre distintos muñecos de personas.

Las enfermedades más raras del mundo

En este apartado, queremos darle visibilidad a unas de las enfermedades mas raras que existen en el mundo, para que las personas y las autoridades se hagan eco de lo duro que es padecerlas, y que de una vez por todas mejoren el acceso a la atención médica para los afectados y que les proporcionen un diagnóstico efectivo y un tratamiento adecuado para poder mejorar sus vidas.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de la Tourette, como también es conocido de forma abreviada, es una enfermedad que produce a los afectados la realización de movimientos rápidos y repetitivos tanto a nivel motor como vocal que no pueden controlar.

Los síntomas suelen presentarse durante la niñez, y pueden ser leves y graves, e incluso cambiar con el tiempo. En muchos casos desaparecen en el paso a la adolescencia. Es raro que se manifieste en la edad adulta.

Son multitud las creencias erróneas sobre el Síndrome de la Tourette, que provocan que la vida de los afectados sea más difícil. Es imprescindible educar a la sociedad para que desaparezcan  las creencias negativas sobre esta enfermedad.

Tricotilomanía

La Tricolomanía es un trastorno de la conducta que consiste en arrancarse el vello corporal o el propio cabello. En algunos casos llega a ser compulsivo y provoca graves pérdidas de cabello e incluso alopecia. Algunos pacientes llegan a arrancarse hasta las cejas y las pestañas.

Es una enfermedad muy difícil de tratar, que empieza a manifestarse de forma general al final de la infancia y en la entrada a la pubertad. Los expertos creen que la depresión o estrés están relacionados con la Tricolomanía.

Asimismo, es más frecuente que las mujeres lo sufran, en una proporción de 4 a 1 respecto a los hombres.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad de carácter progresivo del sistema nervioso que afecta las células nerviosas que se encuentran en el cerebro y en la médula espinal, causando una pérdida del control muscular.

Los inicios de ELA muchas veces empiezan con fasciculaciones musculares y debilidad de alguna extremidad, e incluso, con dificultad para poder hablar. Ocasionalmente, esta enfermedad afecta al control de los músculos que son necesarios para realizar movimientos, poder hablar, comer y también respirar.

De otro lado, los médicos normalmente no saben por qué se produce la esclerosis lateral amiotrófica, aunque sí que se ha descubierto que algunos casos son hereditarios. Por desgracia, no hay cura para esta enfermedad que llega a ser mortal.

La ELA, también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad en 1939 y le obligó a retirarse.

Insensibilidad congénita al dolor

La Insensibilidad congénita al dolor es una anomalía genética que imposibilita el sentir dolor, frío o calor. Los que la padecen tienen, además, cambios en la sudoración, lo que les provoca episodios febriles.

Esta enfermedad rara afecta gravemente al sistema nervioso, y hace que los afectados lleguen a autolesionarse más fácilmente porque no sienten los estímulos.

Por otra parte, la aparición de muchos de sus síntomas es tardía, por lo que no existe ninguna técnica específica para diagnosticarla antes de sus manifestaciones. Aunque sí se ha descubierto que es hereditaria.

La insensibilidad congénita al dolor, afecta a una de cada 100 millones de personas y su descubrimiento se remonta al año 1932 .

Progeria

Esta enfermedad poco frecuente, que se dio a conocer al mundo a través de la película ‘Benjamin Button’, está caracterizada por provocar un envejecimiento acelerado y prematuro de la persona.

Normalmente, los afectados tienen dificultades en el crecimiento y desarrollan un cráneo de mayores dimensiones en relación a la estatura. La piel arrugada, alopecia y rigidez articular son otras de sus manifestaciones.

Los datos muestran que la Progeria afecta a una de cada siete millones de personas aproximadamente, normalmente a niños. Una enfermedad rara que no tiene cura ni tratamiento. Los que la sufren tienen una esperanza de vida máxima de 15 años.

Estas son algunas de las enfermedades más raras del mundo, pero hay muchas más, como: la Elefantiasis, las líneas de Blaschko, la Argiria, la Trimetilaminuria y el Síndrome de Moebius, entre otras.

Con la exposición de estas enfermedades, queremos que las personas se hagan una idea de cómo puede ser el día a día de los miles de afectados en todo en mundo por una patología poco frecuente.

Y además, que se unan a los cientos de movimientos que el 28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se llevarán a cabo en todo el planeta, para así hacer más fuerza para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Un gráfico con siluetas de personas ejemplificando el porcentaje de personas que sufren enfermedades raras en el mundo con respecto al total de población.

 

 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 en España y el mundo

Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 ha contado con numerosas actividades a lo largo del presente mes.

Sobre todo, emanadas de organismos encargados de su divulgación y prevención como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), o Alexion Spain, que se han asociado para lanzar un reto virtual bajo el hashtag #IluminaPorLasEnfermedadesRaras.

El motivo ha consistido en dar mayor visibilidad a las personas que padecen algún tipo de enfermedad rara para que se «iluminen» sus necesidades, es decir, sean visibles ante la igualdad de oportunidades.

Un clic, una estrella, otra acción por el Día de las Enfermedades raras

Una iniciativa que no ha pasado desapercibida es «Un clic, una estrella«, cuya finalidad ha sido iluminar estrellas ocultas, que representan a los millones de afectados por las enfermedades raras en el mundo.

De esta forma, en la página www.3millonesyanoesraro.com hay 3 vídeos que explican tres proyectos de FEDER:

Con cada reproducción de los vídeos una estrella oculta se iluminará en el cielo virtual de la web, ayudando a formar entre todos el símbolo del trébol

El lema del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras: «Comparte tus colores»

Se está difundiendo un vídeo oficial para mostrar casos reales de personas en todo el mundo que padecen este tipo de patologías y pedir el acceso de igualdad de oportunidades.

Acciones por el Día Internacional de las Enfermedades Raras

  • Casetas informativas.
  • Exposiciones fotográficas.
  • Acciones de sensibilización en eventos deportivos de alto grado de alcance.
  • Iluminación de edificios emblemáticos en varias ciudades.
  • Charlas informativas con expertos en colegios e institutos.
  • Firmas de libros y donación por cada ejemplar vendido.
  • Venta de objetos y tickets para sortear premios a los ganadores, todo ello en aras de donar los beneficios.
  • Talleres de cuentacuentos.
  • Realización de un mural gigante en que se plasmarán manos y mensajes de apoyo.
  • Salidas en bicicleta por varios municipios españoles.
  • Carreras benéficas.

RTVE lanza su campaña «Sin ciencia no hay futuro»

Para el Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2022, RTVE ha querido sumarse a los actos de información y concienciación con una campaña titulada «Sin ciencia no hay futuro», que lanza Noah Higón Bellver, una joven estudiante valenciana que padece siete enfermedades raras y pone voz a dicha iniciativa.

Para ello, RTVE mostrará un spot que emitirá entre el 24 de febrero y el 3 de marzo en todos los canales de radio, televisión y web, asociado al Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Noah Higón Bellver y su saque de honor en el partido de fútbol Valencia CF-FC Barcelona

El caso de Noah ha cogido popularidad puesto que padece hasta siete enfermedades raras.

Esta joven licenciada en Derecho y Ciencias Políticas ha conseguido hacer de sus redes sociales el escaparate perfecto para concienciar al mundo sobre la realidad de las enfermedades raras.

Cuenta con más de 100.000 seguidores en sus cuentas de Instagram y Twitter y su día a día pasa por visitas a hospitales y quirófanos desde que empezaron a diagnosticarle estas enfermedades raras en su adolescencia.

El pasado domingo 20 de febrero de 2022 tuvo la oportunidad de llegar al mundo gracias a su saque de honor en el partido de fútbol de La Liga disputado entre el Valencia CF-FC Barcelona en el Estadio de Mestalla.

Una joven valenciana que padece 7 enfermedades raras hace el saque de honor en el partido de fútbol entre el Valencia CF y el FC Barcelona de La Liga
Fuente: Valencia CF Twitter.

Noah, con 23 años padece el Síndrome de Ehlers Danlos, de Wilkie, del cascanueces, de comprensión de la vena cava inferior, de May-Thurner, de Raynaud y gastroparesia.

 

Por otra parte, hay más información sobre los actos de todo el mundo en la página oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Rare Disease Day, con todos los eventos que se van a realizar detallados por países.

Asimismo, es posible participar en redes sociales en la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 incluyendo en las publicaciones el hashtag #RareDiseaseDay, a nivel internacional, unido al de #EnfermedadesRaras en España para dar mayor visibilidad. Desde Aiudo nos uniremos a esta iniciativa para dar visibilidad a estas enfermedades tan invisibles.

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