¿Qué es la ELA?: enfermedad, síntomas y causas

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Lorenzo Gómez

Por: Lorenzo Gómez

Periodista, redactor experto en gerontología

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La ELA es una enfermedad neurodegenerativa producida por la muerte de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal.

Hay dos variedades de neuronas motoras: superiores e inferiores. Las primeras, se encuentran en la corteza motora y establecen conexiones con las neuronas motoras inferiores, localizadas en el tronco del encéfalo y la médula espinal. Estas son las encargadas de inervar los músculos. Cuando las neuronas motoras superiores mueren, aparece la espasticidad, debilidad e hiperreflexia.

Cuando lo hacen las neuronas motoras inferiores, se producen fasciculaciones, debilidad y atrofia muscular. Otras poblaciones neuronales también pueden verse afectadas, tales como los circuitos temporales y los circuitos frontales conductuales-ejecutivos.

La ELA tiene una incidencia de 1,5-2 nuevos casos por año por cada 100.000 habitantes (se diagnostican 3 nuevos casos por día en España). Según estos datos, el número total de pacientes con ELA en España es aproximadamente de unos 4.000 casos. Por este motivo, se la incluye en el grupo de enfermedades raras o minoritarias.

Desde Aiudo, estamos muy concienciados con esta enfermedad y, por ello, apoyamos la investigación y queremos contribuir a la difusión de su conocimiento. Del mismo modo, queremos estar cerca de pacientes de ELA que, por su experiencia personal, pueden aportar consejos valiosos acerca de cómo hacer frente a la enfermedad.

Hemos acudido a la casa de Jordi Sabaté, activista y paciente de ELA desde hace casi 10 años, para conocer de primera mano su situación. Jordi es activista y youtuber y es el claro ejemplo de lo que supone lidiar día a día con esta enfermedad. A través de sus redes sociales, difunde contenido valioso, cuenta cómo es su vida y los retos a los que se enfrenta, remueve conciencias e insta a los gobiernos a tomar medidas que permitan mejorar la situación de los pacientes.

Significado de ELA

Las siglas de la enfermedad ELA hacen referencia a la Esclerosis Lateral Amiotrófica. El propio nombre indica sus características principales:

  • “Esclerosis”: Pérdida de fibras nerviosas.
  • “Lateral”: Afecta a la zona lateral de la médula espinal, compuesta esta por fibras nerviosas, las cuales son las responsables del control de los movimientos que realizamos de forma voluntaria.
  • “Amiotrófica”: La atrofia muscular que se produce como consecuencia de la inactividad muscular crónica, al dejar los músculos de recibir señales nerviosas.

¿Qué es ELA?

Stephen Hawking uno de los personajes más afamados afectado por el ELA posa en silla de ruedas
El prestigioso científico Stephen Hawking fue diagnosticado a los 21 años de ELA.

Se trata de una enfermedad que afecta al sistema nervioso central, con la que se degeneran de manera progresiva las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal.

Como consecuencia, se produce un debilitamiento de los músculos que puede llegar a desencadenar una parálisis, expandiéndose esta de unas partes del cuerpo a otras.

Síntomas de ELA

Los principales síntomas de la ELA son los siguientes:

  • Sensación de cansancio y pesadez excesivos.
  • Dificultades para la deglución y el habla (lentitud al hablar o complicaciones en la articulación de las palabras).
  • Debilidad o torpeza para mover las manos y las piernas.
  • Calambres y contracciones musculares.
  • Rigidez muscular.
  • Pérdida de peso.
  • Episodios incontrolados de risa o llanto.
  • Cambios en el comportamiento.
  • Depresión como consecuencia de la propia fatiga que genera la enfermedad.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Los síntomas de la ELA pueden variar de una persona a otra y pueden incluir:

Debilidad muscular

Es uno de los síntomas iniciales más comunes de la ELA. La debilidad muscular puede comenzar en una extremidad, como un brazo o una pierna, y luego extenderse a otras partes del cuerpo.

Espasmos musculares

Los pacientes con ELA pueden experimentar espasmos musculares involuntarios, también conocidos como fasciculaciones.

Dificultad para hablar o tragar

La ELA puede afectar los músculos utilizados para hablar y tragar, lo que lleva a problemas de pronunciación y a la sensación de tener comida atorada en la garganta.

Atrofia muscular

Con el tiempo, los músculos afectados por la ELA pueden perder tamaño y fuerza debido a la degeneración de las células nerviosas que los controlan.

Dificultad para respirar

A medida que la ELA progresa, los músculos respiratorios pueden debilitarse, lo que lleva a dificultad para respirar, especialmente durante la actividad física.

Espasticidad muscular

Algunas personas con ELA experimentan rigidez muscular o espasticidad, lo que puede dificultar el movimiento.

Cambios en la coordinación y el equilibrio

La ELA puede afectar la coordinación y el equilibrio, lo que puede hacer que sea difícil caminar o realizar tareas que requieran destreza manual.

Calambres musculares

Los calambres musculares son comunes en personas con ELA debido a la degeneración muscular y la falta de actividad física.

Cambios emocionales y cognitivos

Algunas personas con ELA experimentan cambios en el estado de ánimo, como depresión o ansiedad, así como dificultades cognitivas, como problemas de memoria y concentración. Estos cambios pueden ser el resultado de la enfermedad en sí o de la dificultad para hacer frente a los desafíos físicos y emocionales asociados con la ELA.

Es importante tener en cuenta que los síntomas de la ELA pueden variar ampliamente entre los pacientes y que la progresión de la enfermedad puede ser rápida en algunas personas y más lenta en otras. Si alguien experimenta síntomas que podrían estar relacionados con la ELA, es importante que consulte a un médico para obtener un diagnóstico y un tratamiento adecuados.

Otros síntomas de ELA

Aquí hay algunos síntomas adicionales que pueden estar asociados con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA):

Fatiga muscular

Los músculos afectados por la ELA pueden fatigarse más fácilmente debido a la debilidad y la falta de control nervioso adecuado.

Dificultad para controlar los movimientos voluntarios

A medida que progresa la enfermedad, los pacientes pueden tener dificultad para realizar movimientos voluntarios precisos, como agarrar objetos o escribir.

Cambios en la postura y la marcha

La ELA puede causar cambios en la postura corporal y la forma de caminar, lo que puede incluir una marcha inestable o arrastrar los pies.

Problemas de saliva y habla

La producción excesiva de saliva y dificultades para controlar la boca y la lengua pueden afectar la capacidad de hablar con claridad.

Cambios en la capacidad de deglución

La dificultad para tragar puede llevar a problemas de aspiración, donde los alimentos o líquidos ingresan a las vías respiratorias en lugar del esófago.

Cambios en la expresión facial

La ELA puede afectar los músculos faciales, lo que resulta en una disminución de la expresión facial o en una apariencia facial inusual.

Problemas respiratorios

Conforme la ELA avanza, los músculos utilizados para respirar pueden debilitarse, lo que puede resultar en problemas respiratorios, especialmente durante la noche o al acostarse.

Cambios en la sensibilidad

Algunas personas con ELA pueden experimentar cambios en la sensibilidad, como entumecimiento o sensaciones anormales en las extremidades.

Pérdida de peso involuntaria

Debido a las dificultades para tragar y la debilidad muscular, algunas personas con ELA pueden experimentar pérdida de peso involuntaria.

Dificultades para dormir

Los problemas respiratorios, la incomodidad física y el estrés emocional asociado con la ELA pueden interferir en el sueño y provocar dificultades para conciliar el sueño o permanecer dormido.

Cambios en la capacidad de realizar actividades cotidianas

A medida que la enfermedad progresa, las personas con ELA pueden tener dificultades para realizar actividades cotidianas simples, como vestirse, bañarse o comer de forma independiente.

Es importante recordar que la ELA es una enfermedad compleja y heterogénea, y los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra. Además de los síntomas físicos, la ELA también puede tener un impacto emocional y psicológico significativo en los pacientes y sus familias. Un enfoque multidisciplinario que incluya atención médica, terapia física, terapia ocupacional y apoyo emocional es crucial para ayudar a los pacientes a gestionar los síntomas y mejorar su calidad de vida.

Estos síntomas irán empeorando a medida que avanza la enfermedad, de manera que los primeros síntomas afectarán a la movilidad de las piernas o supondrán una dificultad en la realización de tareas sencillas como abotonarse la camisa, girar los pomos de las puertas o escribir. Sobre ellos, las investigaciones han constatado que dependen en gran medida del paciente, de manera que cada persona puede ver afectada una parte diferente del cuerpo.

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Con respecto a los síntomas de dolor, es importante apuntar que, generalmente, no suele provocar dolor, ni en las etapas tempranas ni en las avanzadas.

De igual manera, no suele afectar a los sentidos, de forma que la vista, el gusto, el olfato, el oído y el tacto no sufren ninguna alteración.

Causas de ELA

Conexiones neuronales dañadas por ELA, una imagen en 3D.

La ELA afecta, principalmente, a personas de entre 40 y 70 años y, especialmente, a varones.

Los científicos no han llegado a descubrir qué es lo que causa la ELA y por qué ataca a unas personas y no a otras. No obstante, lo que algunas investigaciones sí han podido constatar es que tanto la genética como el entorno desempeñan un factor importante en el desarrollo de la enfermedad.

Causas genéticas de la ELA

Entre el 5 y el 10% de los diagnósticos establecen causas hereditarias. En la mayoría de estos casos con ELA hereditaria existe una posibilidad de un 50% de que sus hijos desarrollen esta enfermedad.

Por otra parte, otras causas genéticas podrían ser la demencia frontotemporal (degeneración del lóbulo frontal del cerebro) y algunas mutaciones genéticas que en un paciente con ELA se producen.

Causas ambientales de la ELA

Entre las posibles causas de la ELA, algunos estudios también certifican la incidencia de los factores ambientales. Entre los múltiples factores que los investigadores contemplan se encuentran la exposición a sustancias tóxicas u organismos infecciosos, el desempeño de actividades físicas de riesgo, el consumo de una determinada dieta y circunstancias ocupacionales y conductuales.

Diagnóstico de ELA

El diagnóstico de la enfermedad ELA presenta una gran complicación. De hecho, ninguna prueba ofrece un diagnóstico completamente certero y definitivo.

El indicio más fuerte es la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores. Junto con ello, las herramientas que los facultativos disponen para su diagnóstico son los signos y síntomas detectados mediante un examen físico, el propio historial médico del paciente y una serie de pruebas para descartar otras enfermedades con las que la ELA puede confundirse.

Estas pruebas son, habitualmente, las siguientes:

  • Electromiografía.
  • Resonancia magnética.
  • Examen neurológico completo.
  • Estudio de conducción nerviosa.
  • Punción lumbar.
  • Biopsia de los músculos y/o nervios.
  • Pruebas de laboratorio como análisis de sangre y orina.

En los estadios tempranos, los síntomas de la ELA son similares a los de muchos otros trastornos y dolencias más tratables y de menor gravedad. Por tanto, la realización de las pruebas adecuadas se hace crucial.

Tipos de ELA

Hay 3 tipos de enfermedad lateral amiotrófica:

  • Esporádica

Es la ELA más frecuente, pues afecta al 90-95% de las personas que padecen esta enfermedad. Aparece por motivos desconocidos, ya que no hay ningún factor de  riesgo (ni familiar ni ambiental) al que pueda asociarse la aparición de la dolencia.

  • Familiar

Es la contraída por la herencia genética. Hasta el momento, se ha podido saber que se debe a la existencia de una enzima genéticamente controlada, aunque todavía no se ha podido llegar a determinar de forma exacta cómo influyen los factores genéticos en la ELA. Corresponde al 5-10% de los casos.

  • Guameña

A estos anteriores hay que añadir un tipo de ELA muy particular. Esta adquiere su nombre por la isla de Guam. Se trata de un territorio del Pacífico que, en la década de los 50, presentó una elevada incidencia de esta enfermedad.

Si se atiende como criterio clasificador a la región corporal en la que se presentan los primeros síntomas, los tipos de ELA se clasifican de la siguiente forma:

  • Bulbar

Los síntomas comienzan en los músculos bucales. Es la que presenta una  evolución más rápida y, desde el principio, se producen complicaciones en la deglución y en el habla, salivación abundante y aumento de las mucosidades.

  • Común

Se manifiesta por primera vez en una extremidad superior. Uno de los primeros síntomas es la pérdida de fuerza en la mano o en los brazos, lo que conlleva a la complicación para realizar acciones como agarrar o manipular objetos.

  • Pseudopolineurítica

Comienza en una extremidad inferior. El paciente empieza a sentir debilidad en el pie, lo que se puede manifestar en dificultad para extender el dedo gordo o la sensación de pie caído.

Tratamiento de la ELA

La cura a la enfermedad todavía no se ha encontrado. No obstante, aunque no existe tratamiento curativo, sí lo hay paliativo. Con tratamientos de este tipo, se pueden mitigar los síntomas para evitar las complicaciones más graves y ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen la enfermedad.

Dado que la ELA afecta a diferentes partes del cuerpo y lo hace tanto de forma física como psicológica, el mejor cuidado se proporciona a través de equipos multidisciplinares de profesionales sanitarios, como neurólogos, terapeutas físicos, pedagogos, nutricionistas, psicólogos clínicos y enfermeros de cuidados paliativos.

Otros profesionales destacados también son los cuidadores a domicilio, los cuales prestarán una atención individualizada y domiciliaria que facilitará el día a día del paciente y de la familia.

La terapia tendrá que abordarse de distintas maneras:

  • Terapia física

El ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto mejorará la salud cardiovascular y, al mismo tiempo, servirá para combatir la fatiga y la depresión. Ejercicios de este tipo implican caminar, nadar o montar en bicicleta estática. Por otra parte, los ejercicios de estiramiento también producirán en el paciente grandes beneficios, pues gracias a ellos reducirá la contracción de los músculos. Los terapeutas pueden, además, recomendar la utilización de aparatos con los que ayudarse a realizar los ejercicios. Algunos de los más habituales son caminadores, rampas o aparatos ortopédicos.

  • Terapia del lenguaje

La logopedia es una disciplina fundamental en el tratamiento de la ELA. Como hemos señalado anteriormente, uno de los principales síntomas es la dificultad para hablar. Este tipo de terapia es importante, además, para facilitar la deglución y masticación, así como para la respiración.

Gracias a los avances tecnológicos, uno de los recursos que tienen a su alcance los pacientes es el uso de bancos de voz. Mientras todavía son capaces de hablar, pueden almacenar su propia voz para utilizarla en un futuro mediante sintetizadores de lenguaje computarizado. Cuando al paciente ya le sea imposible articular palabras o producir sonidos vocales, podrá comunicarse a través de él.

  • Apoyo nutricional

Está demostrado que los pacientes con ELA se debilitan en demasía si pierden peso. Para evitarlo, los nutricionistas pueden crear un plan dietético que contemple el consumo de todos los nutrientes necesarios para mantener el peso. Y, al mismo tiempo, alimentos cuya deglución y digestión sea fácil.

En algunos pacientes, el médico puede aconsejar utilizar una sonda de alimentación en el estómago. Con ella, se reduce el riesgo de deshidratarse y de sufrir asfixia durante las comidas.

  • Apoyo para respirar

Con el avance de la enfermedad, los músculos responsables de la respiración se debilitan. Debido a esto, los pacientes pueden tener complicaciones respiratorias al dormir o al estar acostados y durante la realización de actividades físicas. En los primeros estadios de la enfermedad, con el fin de mejorar la respiración del paciente, los médicos pueden recomendar el uso de ventilación no invasiva. Esta es un apoyo para respirar que consiste en una máscara que cubre nariz o boca.

En un principio, será necesaria solo durante la noche, pero conforme la ELA avance, se deberá, posiblemente, utilizar durante todo el tiempo. En estadios avanzados, puede ser necesario el uso de respiradores mecánicos, consistentes en una máquina que infla y desinfla los pulmones.

Esperanza de vida de la ELA

La esperanza de vida de una persona con la enfermedad de la ELA es diferente según el tipo que padezca. En el caso de la ELA Bulbar, la media es de 27 meses, aunque un 10% supera los 4 años. En cambio, en el caso de la ELA medular, se suele vivir con ella durante 3 o 5 años.

Un paciente con ELA posee una esperanza de vida de 2 a 5 años. No obstante, un 20% de los pacientes presentan una supervivencia de más de 5 años y un 10% de más de diez.

Al tratarse de una patología que avanza de una manera rápida, es de vital importancia incluir todos los mecanismos disponibles, sobre todo dentro del hogar, para que la persona afectada disponga de la mayor calidad posible dentro de las circunstancias.

Esclerosis múltiple y ELA, ¿es lo mismo?

La esclerosis múltiple (EM) y la esclerosis lateral amiotrófica son diferentes enfermedades.

Entre sus diferencias destacan las siguientes:

  • Daño neurológico

Aunque ambas afectan al sistema nervioso, el daño neurológico es distinto. En la ELA se produce a nivel muscular y en la EM en la función nerviosa. Por este motivo los pacientes con esclerosis lateral experimenten un deterioro físico, mientras que aquellos con esclerosis múltiple tienen un deterioro más mental.

De este modo, en la ELA se dañan las neuronas motoras (las encargadas de controlar los músculos voluntarios) y en la EM, lo perjudicado es el sistema inmune (lo que conlleva a la muerte de células nerviosas).

  • Síntomas de Esclerosis Múltiple

Los primeros síntomas de la EM se hacen presentes con el primer brote de la enfermedad. Entre ellos, los más comunes son el hormigueo, la falta de coordinación en los movimientos, la debilidad y la rigidez muscular.

El paciente con EM, a diferencia del que padece ELA, no tendrá dificultades para tragar o respirar ni presentará parálisis.

  • Tipologías de enfermos

La esclerosis múltiple afecta, principalmente, a mujeres de entre 20 y 40 años. La ELA, como se ha indicado en líneas anteriores, es más frecuente en varones y con una edad superior.

  • Esperanza de vida

La EM tiene una esperanza de vida mucho mayor que la ELA. En la esclerosis múltiple, si el paciente recibe el tratamiento apropiado destinado a evitar el avance de la enfermedad, la esperanza de vida es similar a la de la población general.

Característica Esclerosis Múltiple (EM) Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Tipo de enfermedad Enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central. Enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras.
Causa Desconocida, probablemente combinación de factores genéticos y ambientales. En muchos casos, causa desconocida (ELA esporádica), aunque algunos casos son genéticos (ELA familiar).
Progresión Variable, con exacerbaciones y remisiones. Progresión rápida y continua.
Síntomas Varían ampliamente e incluyen problemas de movilidad, fatiga, problemas visuales, etc. Inicia con debilidad muscular y atrofia, afectando eventualmente la capacidad de moverse, hablar, tragar, etc.
Áreas afectadas Puede afectar cualquier parte del sistema nervioso central. Principalmente afecta las neuronas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral.
Diagnóstico Se basa en la combinación de síntomas, pruebas de imagen cerebral y análisis del líquido cefalorraquídeo. Exclusión de otras enfermedades, junto con pruebas neuromusculares y electromiografía.
Tratamiento Medicamentos para controlar síntomas y modificar la progresión. No existe cura, se centra en el manejo de los síntomas y el apoyo a la calidad de vida.
Esperanza de vida Generalmente normal, aunque la gravedad de los síntomas puede variar. Limitada, con una media de vida de 2 a 5 años después del diagnóstico, aunque hay variabilidad.
Prevalencia Más común en mujeres y generalmente diagnosticada en adultos jóvenes. Puede ocurrir en adultos de cualquier edad, con una ligera prevalencia en hombres.

¿Existe una Ley ELA?

La Ley ELA es una iniciativa, aprobada en su día por el Gobierno, pero que aún no ha visto luz verde por diferentes motivos. La Ley ELA es una ayuda que piden los enfermos para poder sufragar los gastos que conlleva esta enfermedad. Por ejemplo, necesitan ayuda 24 horas al día, de una o dos personas diariamente, las personas que necesitan estar conectadas a un respirador, 24 horas al día. Normalmente con la enfermedad avanzada son todos dependientes en todo momento, ya que necesitan rehabilitadores en casa dos o tres veces por semana.

La Ley ELA costaría al Gobierno de España sobre unos 240 o 250 millones de euros. Esto supone un 0,187% del Presupuesto General del Estado anualmente.

Actualmente solo en España hay alrededor de 4.500 personas que padecen ELA, y tanto ellos como sus familiares esperan que esta propuesta de ley sea una realidad.

No estás solo: Asociación Española de ELA y Fundación Luzón

En España, se diagnostican, cada año, 900 nuevos casos de ELA. En la actualidad, 4.000 personas conviven con la enfermedad.

Considerada una enfermedad rara es, sin embargo, una de las enfermedades neurodegenerativas más comunes, pues se trata de la tercera en incidencia, solo por detrás del alzhéimer y del párkinson.

La ELA figura, además, entre una de las principales causas de discapacidad en nuestro país, ya que, desde el comienzo de su desarrollo, las personas que la sufren ya muestran cierto grado de discapacidad.

Asociaciones de ELA Enfermedad

Diversas son las asociaciones que existen nuestro país sobre la ELA, como la Asociación Española de ELA o la Fundación Luzón. Ambas trabajan por el bienestar de las personas con esta enfermedad y realizan una gran labor de recogida de fondos económicos para continuar con el estudio de la misma.

En la actualidad, se están llevando a cabo múltiples ensayos clínicos destinados a reducir su alta mortalidad y a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Avances en fármacos, respiración mecánica o nuevos ejercicios de neurorrehabilitación han proporcionado, en los últimos años, una mayor posibilidad de supervivencia. Junto con esto, el papel de los cuidadores en el domicilio se ha calificado de vital, pues se ha demostrado que disponer de un cuidador profesional con conocimientos en este tipo de patologías mejora la salud y alarga la esperanza de vida del paciente.

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