La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un gran peligro para la salud de las personas mayores que la sufren, ya que las probabilidades que tiene de ser mortal son muy altas.
Sin embargo, gracias a los avances de la medicina, pese a que actualmente no tiene cura, existe la posibilidad de prolongar la expectativa de vida de los afectados.
Esta grave enfermedad tiene una relación estrecha con causas ambientales, procesos de inestabilidad genómica y el envejecimiento, por lo que es una enfermedad que afecta sobre todo a las personas que sufren esos factores en la edad adulta.
Los adultos mayores que padecen fibrosis quística pueden llegar a tener problemas respiratorios, enfermedades pulmonares y problemas en el aparato digestivo graves a causa de las mucosidades que se acumulan en ellos, de modo que sus pulmones y también su páncreas son los más dañados.
Por estos motivos, los ancianos que sufren algunas de las variantes de esta enfermedad hereditaria requieren de cuidados especiales sobre todo al alcanzar una edad más avanzada.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que ocasiona daños en los pulmones, sistema digestivo y otros órganos del cuerpo humano. Esta patología afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.
Por lo general, estos líquidos suelen ser ligeros y escurridizos, en cambio, en las personas que padecen la enfermedad, un gen defectuoso del cuerpo los convierte en pegajosos y espesos, lo que provoca que los tubos y conductos de los pulmones y el páncreas, en concreto, se taponen debido a que causa inflamación e infección.
Investigaciones recientes han ayudado a los médicos a poder comprender mejor este trastorno genético y a llevar a cabo tratamientos más eficientes para paliar los efectos que produce la fibrosis quística.
¿Es hereditaria la fibrosis quística?
Sí. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que para desarrollarla, una persona debe heredar una copia del gen CFTR alterado de cada progenitor.
Si solo hereda una copia defectuosa, será portadora pero no experimenta ningún síntoma en su organismo.
Diferencias entre fibrosis quística y fibrosis pulmonar
Conviene aclarar aquí una confusión habitual: fibrosis quística y fibrosis pulmonar no son lo mismo, aunque compartan parte del nombre.
- La fibrosis quística: es una enfermedad genética presente desde el nacimiento que afecta a múltiples órganos, incluidos los pulmones.
- La fibrosis pulmonar: es una enfermedad que provoca cicatrización progresiva del tejido pulmonar y puede tener causas muy diversas ambientales, autoinmunes o desconocidas y no siempre tiene origen genético.
Cuando se pregunta si la fibrosis pulmonar es hereditaria, la respuesta depende del tipo. Algunas formas sí tienen componente genético, pero se trata de una condición distinta a la fibrosis quística.
Tipos de fibrosis que afectan a los pulmones
No todas las personas con fibrosis quística presentan el mismo cuadro clínico. La variabilidad depende en gran parte del tipo de mutación en el gen CFTR. En la actualidad hay identificadas más de 2.000 mutaciones distintas, aunque no todas tienen la misma frecuencia ni el mismo impacto clínico.
A pesar de ser una de las más comunes y conocidas existen otros tipos de fibrosis que también afectan a los pulmones:
| Tipo de Fibrosis Pulmonar | Descripción | Causa Principal | Población Afectada |
|---|---|---|---|
| 🫁 Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) | Forma más frecuente y agresiva, de origen desconocido. | Desconocida (idiopática). | Personas mayores de 50–60 años. |
| 🛡️ Fibrosis Pulmonar Asociada a Enfermedades Autoinmunes | Complicación de trastornos autoinmunes sistémicos. | Artritis reumatoide, esclerodermia, lupus y síndrome de Sjögren. | Adultos con enfermedades del tejido conectivo. |
| 🌾 Neumonitis por Hipersensibilidad Crónica | Inflamación y fibrosis por inhalación prolongada de antígenos orgánicos. | Polvos orgánicos, hongos y proteínas animales. | Agricultores y criadores de aves. |
| 🏭 Fibrosis Pulmonar Secundaria a Exposición Ambiental o Laboral | Daño pulmonar por exposición a sustancias tóxicas. | Asbesto, sílice y metales duros. | Trabajadores de minería e industria. |
| 🔬 Neumonía Intersticial No Específica (NINE) | Patrón de fibrosis asociado frecuentemente a enfermedades autoinmunes. | Enfermedades del tejido conectivo. | Adultos de mediana edad. |
| 💊 Fibrosis Pulmonar Asociada a Fármacos o Radioterapia | Cicatrización pulmonar inducida por tratamientos médicos. | Quimioterapia, amiodarona o radioterapia torácica. | Pacientes en tratamiento oncológico o cardiológico. |
| 🧬 Fibrosis Pulmonar Familiar | Variante con predisposición genética hereditaria. | Mutaciones en genes como TERT y MUC5B. | Personas con antecedentes familiares. |
Fibrosis Quística síntomas en ancianos
Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de una persona a otra pero los siguientes son los más comunes:
- Infecciones pulmonares.
- Tos persistente.
- Fatiga.
- Sibilancias: respiración con silbidos.
- Inflamación del páncreas.
- Síntomas nasales: sinusitis, rinitis, etc.
- Esterilidad en los hombres.
- Disminución de la fertilidad en las mujeres.
- Sudor salado.
- Estreñimiento.
Factores de riesgo en personas mayores
Los antecedentes familiares son un elevado factor de riesgo ya que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria y se manifiesta entre los miembros de una misma familia.
Por otra parte, en las personas mayores la fibrosis pulmonar idiopática, que es la variante que más afecta a los ancianos (caracterizada por focos fibróticos e inflamaciones), está relacionada directamente con el envejecimiento.
Además, no existen formas de prevención de la fibrosis quística aunque sí que se ha demostrado que hacer pruebas de detección en personas con antecedentes familiares que la han sufrido puede llegar a detectar el gen en el 60 y 90% de los que lo porten.
Los estudios sobre la enfermedad señalan también que aunque esta enfermedad es más habitual en la población caucásica, tiene mayor incidencia entre las personas de ascendencia del norte de Europa.
Pautas para mejorar la vida de los ancianos afectados
Aunque para la fibrosis quística no existe cura sí que existen algunas pautas que las personas mayores pueden seguir para aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida:
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Medida Descripción 🫁 Fisioterapia torácica Ayuda a facilitar la expulsión de la mucosidad espesa de los pulmones. 🧼 Lavado frecuente de manos Es recomendable hacerlo minuciosamente con agua y jabón, ya que la persona mayor que padece la enfermedad debe evitar el contacto con gérmenes, bacterias y virus. 🏠 Acondicionar los espacios Conviene mantener el hogar limpio y libre de polvo. 💧 Hidratación Beber suficiente agua es primordial, ya que con esta enfermedad se pierde una gran cantidad de sales a través del sudor. 💊 Complementar la dieta diaria Incorporar suplementos vitamínicos puede ser importante para que el cuerpo reciba las vitaminas necesarias. 🏃 Ejercicio físico Ayuda a aflojar la mucosidad de las vías respiratorias y a fortalecer el corazón.
Fibrosis Quística: tratamiento
Nosotros recomendamos que ante la aparición de alguno de los síntomas descritos anteriormente en una persona mayor, los familiares acudan con ella al médico inmediatamente, para que pueda determinar si padece esta enfermedad.
Hay que tener presente que la fibrosis quística crea un proceso complicado de controlar, por esta razón, es imprescindible que el estado de salud del anciano sea evaluado tan pronto como sea posible.
Es vital seguir correctamente el tratamiento para la fibrosis quística establecido por el médico así como acudir siempre a citas de control.
Asimismo, si la persona nota molestias durante el proceso hay que comunicarlo también al especialista de inmediato.
Preguntas frecuentes sobre la fibrosis quística
Con el objetivo de facilitar la comprensión de la enfermedad y resolver las dudas más comunes de pacientes y familiares os resolvemos algunas de las dudas más frecuentes hasta ponerse en valoración y consulta médica.
¿Se puede curar la fibrosis quística?
Por el momento, no existe cura definitiva. Sin embargo, moduladores del CFTR, como el Kaftrio (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), han supuesto un cambio real en la evolución de la fibrosis quística ya que actúan sobre la proteína defectuosa.
Las mutaciones genéticas provocan que esta proteína no se forme correctamente o no funcione adecuadamente, lo que genera secreciones espesas en pulmones y otros órganos. Los moduladores del CFTR actúan de la siguiente manera:
- Correctores: Ayudan a que la proteína CFTR se pliegue correctamente y llegue a la superficie celular.
- Potenciadores: Mejoran la apertura del canal, facilitando el transporte de cloro y agua.
Kaftrio: combina dos correctores (elexacaftor y tezacaftor) y un potenciador (ivacaftor), logrando restaurar significativamente la función de la proteína CFTR. Entre sus beneficios:
- Beneficios principales
- Mejora de la función pulmonar.
- Reducción de exacerbaciones respiratorias.
- Disminución de la viscosidad del moco.
- Aumento de la calidad y esperanza de vida.
- Eficaz en pacientes con la mutación F508del.
¿Cuánto vive una persona con fibrosis quística?
La esperanza de vida ha mejorado considerablemente en las últimas décadas. Hoy, muchos pacientes llegan a los 40, 50 o más años con buena calidad de vida, especialmente quienes tienen acceso a tratamientos modernos y seguimiento especializado.
¿Cómo se diagnostica?
En España, el cribado neonatal permite detectarla en los primeros días de vida. También puede diagnosticarse mediante la prueba del sudor (que mide la concentración de cloruro) y el estudio genético.
¿Qué es la fibrogénesis?
La fibrogénesis es el proceso biológico por el cual se forma tejido fibroso en el organismo como respuesta a una lesión o inflamación crónica.
Aunque el término se usa en distintos contextos médicos, en el ámbito de la fibrosis quística pulmonar es relevante porque la inflamación repetida en los pulmones puede favorecer procesos de cicatrización que deterioran el tejido pulmonar con el tiempo.
¿La fibrosis quística afecta solo a los pulmones?
No. Aunque el pulmón concentra la mayor parte del impacto clínico, la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica que puede afectar al páncreas, hígado, intestino, aparato reproductor y huesos, entre otros.
Un comentario
buena mi madre tiene 85 años de edad y su sudor es sumamente salado lamentablemente aqui en Venezuela la atencion medica es muy deficiente me gustaria saber que puedo hacer en este caso muchas gracias.