¿La demencia con cuerpos de Lewy es hereditaria?

Si un familiar cercano acaba de recibir el diagnóstico de la demencia con cuerpos de Lewy, es normal que esta pregunta te quite el sueño y pienses: “¿Tengo riesgo yo también? ¿mis hijos pueden heredarla?”

Cuando buscas respuestas, te encuentras con artículos que se contradicen entre sí, médicos que dan información incompleta y mucha terminología que puede resultar difícil de entender.

Aquí vamos a responderte con claridad y con respaldo científico.

Qué es la demencia con cuerpos de Lewy (y por qué genera tanto miedo familiar)

La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) es la tercera causa más frecuente de demencia en personas mayores, por detrás del Alzheimer y la demencia vascular.

Se produce cuando se acumulan en el cerebro depósitos anormales de una proteína llamada alfa-sinucleína, que forma agrupaciones tóxicas para las neuronas conocidas como cuerpos de Lewy.

Esa acumulación afecta progresivamente las zonas del cerebro que controlan la memoria, el pensamiento, el movimiento y el comportamiento, causando como resultado el deterioro cognitivo que avanza de forma gradual.

Existen dos variantes principales:

• La demencia con cuerpos de Lewy propiamente dicha, en la que los problemas cognitivos (alucinaciones visuales, confusión fluctuante) aparecen antes que los síntomas motores.
• La demencia por enfermedad de Parkinson, en la que los problemas de movimiento preceden en más de un año al deterioro cognitivo. Aunque el orden de los síntomas difiere, ambas comparten el mismo mecanismo subyacente.

Si quieres entender mejor cómo se diferencia esta enfermedad de otros tipos de deterioro cognitivo, en este artículo sobre las diferencias entre demencia y Alzheimer encontrarás un punto de partida útil.

¿Se hereda o no?

La mayoría de los casos de demencia con cuerpos de Lewy no son hereditarios.

La DCL se presenta principalmente de forma esporádica, lo que significa que aparece sin que haya antecedentes familiares claros ni una causa genética identificada.

Sin embargo, eso no significa que la genética sea irrelevante. Existen dos escenarios bien diferenciados, los esporádicos y los de componente genético.

Casos esporádicos: la mayoría no tienen origen hereditario

Según el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH, 2024), la mayoría de las personas con DCL no tienen familiares afectados por la enfermedad, y casi nunca hay más de un miembro en una misma familia que la desarrolle.

Estos casos esporádicos son los más frecuentes y su origen es multifactorial, donde intervienen:

• La edad.
• El sexo.
• Posibles factores ambientales.

Y una combinación de pequeñas variantes genéticas que, de forma aislada, no determinan la enfermedad.

Casos con componente genético: cuando sí existe transmisión familiar

Dicho esto, existe una minoría de casos en los que la DCL tiene un patrón hereditario reconocible.

Se han documentado familias con varios miembros afectados siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, asociado a mutaciones concretas en determinados genes.

Según un estudio publicado en Nature Genetics, los investigadores identificaron cinco genes que influyen en la aparición de la DCL, confirmando su vínculo con el Parkinson y señalando que las personas con esta patología comparten parte del perfil genético con quienes tienen Alzheimer.

Tener un familiar de primer grado con DCL sí aumenta el riesgo, aunque no lo garantiza.

Los genes implicados en la demencia con cuerpos de Lewy

La ciencia lleva décadas rastreando el papel de la genética en esta enfermedad, siendo el gen SNCA, el gen GBA y el alelo e4 del gen APOE, los 3 actores principales que la investigación ha identificado.

Gen SNCA (alfa-sinucleína)

El gen SNCA codifica la proteína alfa-sinucleína, la misma que forma los cuerpos de Lewy. Ciertas mutaciones en este gen (o la presencia de duplicaciones y triplicaciones de la secuencia) pueden disparar la producción anómala de esta proteína y acelerar su acumulación en el cerebro.

Los casos relacionados con mutaciones en SNCA son raros, pero son los que muestran un patrón hereditario más claro. Según Wikipedia, con fuentes académicas de respaldo, estas mutaciones pueden dar lugar a una enfermedad con inicio más temprano y evolución más agresiva.

Gen GBA

Las variantes del gen GBA constituyen el factor de riesgo genético más relevante en la DCL. Este gen, que también está implicado en la enfermedad de Parkinson, codifica una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Cuando esa enzima no funciona correctamente, los lisosomas no pueden degradar bien la alfa-sinucleína, lo que facilita su acumulación y la formación de cuerpos de Lewy.

Tener una variante en GBA no significa desarrollar la enfermedad, pero multiplica el riesgo de forma significativa respecto a la población general, según datos de Dante Labs.

Alelo APOE e4

El alelo e4 del gen APOE (apolipoproteína E) es conocido principalmente por su asociación con el Alzheimer, pero también aumenta el riesgo de desarrollar DCL. El gen APOE regula el transporte de lípidos en el cerebro, y su versión e4 parece interferir en la eliminación normal de proteínas dañinas.

Según el Instituto Valenciano de Microbiología (IVAMI), hay al menos tres versiones del gen APOE (e2, e3 y e4), siendo la e4 la que eleva el riesgo tanto para el Alzheimer como para la DCL.

Factores de riesgo más allá de la genética

La genética explica solo una parte del riesgo, pero existen otros factores que la investigación ha asociado con mayor probabilidad de desarrollar DCL:

• El factor de riesgo más importante es la edad: La gran mayoría de casos se diagnostican a partir de los 50 años, con mayor incidencia entre los 70 y los 80. La enfermedad es prácticamente excepcional en personas más jóvenes.
• El sexo: la DCL es más frecuente en hombres que en mujeres, aunque los motivos exactos de esta diferencia aún no están completamente claros.
• Los traumatismos craneales de repetición: Los golpes fuertes en la cabeza, especialmente cuando son recurrentes, pueden favorecer los mecanismos que llevan a la acumulación de proteínas dañinas.

Por último, en 2025 un estudio publicado en la revista Nature evidenció que la exposición prolongada al aire contaminado acelera el desarrollo de la DCL, abriendo una nueva línea de investigación en factores ambientales.

Si tienes un familiar con DCL y estás gestionando su cuidado diario, es posible que también necesites apoyo especializado en movimiento y autonomía. En Aiudo contamos con cuidadores especializados en Parkinson, que comparte mecanismos y síntomas con la demencia de cuerpos de Lewy.

¿Debo hacerme una prueba genética si hay antecedentes familiares?

Depende, y conviene pensarlo bien antes de actuar.

Según las guías actuales recogidas por fuentes académicas de referencia, el estudio genético no se recomienda como parte del diagnóstico rutinario de la DCL, ya que incluso quienes tienen variantes de riesgo en genes como GBA o APOE e4 no desarrollan necesariamente la enfermedad. Detectar una variante genética puede generar una angustia desproporcionada sin que haya ninguna medida preventiva definitiva disponible.

Dicho esto, si hay varios casos en tu familia o si el diagnóstico de un familiar se produjo a una edad inusualmente temprana, tiene sentido consultar con un especialista en neurología o en genética clínica para valorar si un análisis genético aporta información útil en tu caso concreto. Será el médico quien determine si el beneficio supera el coste emocional de conocer esa información, ya que tener los resultados sin el acompañamiento de un profesional que los interprete puede ser más perjudicial que beneficioso.

Síntomas de la demencia con cuerpos de Lewy que conviene conocer

Reconocer los primeros síntomas puede marcar una diferencia importante en la calidad de vida del paciente. La DCL tiene un perfil de síntomas bastante característico que la diferencia de otras demencias, aunque también comparte rasgos con el Alzheimer y el Parkinson, lo que la hace especialmente difícil de diagnosticar al inicio.

Los síntomas más frecuentes incluyen:

• Fluctuaciones cognitivas: períodos de mayor confusión o somnolencia que se alternan con momentos de mayor lucidez. Esta variabilidad es una de las señales más características de la DCL.
• Alucinaciones visuales: la persona ve cosas que no existen (personas, animales, objetos) de forma vívida y detallada. Suelen ser recurrentes y aparecer en etapas tempranas de la enfermedad.
• Síntomas motores similares al Parkinson: lentitud de movimientos, rigidez muscular, problemas de equilibrio y riesgo elevado de caídas.
• Trastorno del sueño REM: el paciente actúa físicamente sus sueños (habla en voz alta, da patadas, gesticula) porque pierde el mecanismo que paraliza el cuerpo durante esta fase del sueño. Este síntoma puede aparecer años antes del diagnóstico.
• Problemas autonómicos: bajadas de tensión al levantarse, estreñimiento, incontinencia urinaria y alteraciones en la sudoración.

A diferencia del Alzheimer, la pérdida de memoria no siempre es el síntoma inicial más prominente. Las personas con DCL pueden conservar relativamente bien la memoria episódica al principio, mientras que las dificultades de atención, planificación y percepción visual son más llamativas. Puedes ampliar esta información en el artículo sobre demencia senil: tipos y síntomas.

Cómo apoyar a un familiar con esta enfermedad

Si ya hay un diagnóstico en casa, el reto no es solo médico, es diario, emocional y con mucha frecuencia, agotador.

Estas son las claves que más ayudan a quienes cuidan a una persona con DCL:

• Entender la enfermedad es el primer paso: Las fluctuaciones cognitivas son parte de la biología de la DCL. Los días buenos no significan que el familiar esté mejorando, igual que los días malos no significan que todo va a ir a peor de golpe.
• Las alucinaciones no deben negarse ni reforzarse: Discutir con la persona sobre si lo que ve existe o no genera angustia sin ningún beneficio terapéutico. La recomendación de los especialistas es redirigir suavemente la atención o acompañar la emoción sin confirmar ni negar el contenido de la alucinación.
• La seguridad física es prioritaria: El riesgo de caídas es muy elevado, por lo que es recomendable tomar medidas como eliminar alfombras, instalar barras de apoyo, asegurar la iluminación nocturna y revisar el calzado. Estos pequeños cambios ayudan a evitar fracturas que complican enormemente la evolución.
• Ciertos medicamentos pueden empeorar los síntomas: Las personas con DCL son extremadamente sensibles a los antipsicóticos clásicos y pueden sufrir reacciones graves. Es muy importante que cualquier cambio de medicación sea supervisado por un neurólogo.

Cuidar de alguien con DCL es una tarea que no debería afrontarse en solitario. Contar con cuidadoras especializadas en demencias o una cuidadora por horas puede aliviar la carga diaria del familiar y garantizar que la persona enferma recibe la atención que necesita en cada fase de la enfermedad.