La tecnología y la genética han ido, con el paso de los años, de la mano, trayendo consigo nuevas herramientas y técnicas que mejoran la efectividad de los tratamientos de algunas enfermedades, incluso las degenerativas como el alzhéimer. Los estudios acerca de este padecimiento degenerativo están a la orden del día, y buena prueba de ello es la reciente investigación del equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonabeta Brain Research Center, o por sus siglas, BBRC.
El estudio ha tratado de indagar en la predisposición genética de padecer la enfermedad de Alzheimer y otros trastornos mentales fisiológicos, en personas mentalmente sanas, pero en las etapas primerizas de la enfermedad, cuando los síntomas aún no se dan a mostrar físicamente, pero a nivel cerebral los deterioros ya empiezan a ser evidentes.
Aunque la genética solo es causa directa del alzhéimer en el 1% de los casos, poner el foco en la predisposición genética abrirá las puertas a una atención médica y prevención más personalizada, y permitirá una mejor selección de participantes para estudios clínicos específicos en función de su perfil genético, según los expertos.
La investigación en cuestión fue publicada en la revista científica Alzheimer´s & Dementia: The Journal of the Alzheirmer´s Association, y se basa en los datos de la cohorte alfa, impulsada por la Fundación La Caixa, y formada por más de 2700 participantes, las cuales no presentaban ningún síntoma o alteración cognitiva.
¿Quién es más propenso a padecer alzhéimer según el estudio?
Los resultados, después de varios procesos y técnicas de comparación, arrojaron que un perfil genético de una persona con predisposición al Alzheimer son las personas que muestran alteraciones en la proteína amiloide, esencial para la transmisión de la información entre neuronas.
También se llegó a la conclusión que aquellas personas que presentan antecedentes familiares de alzhéimer o riesgo de padecerla, su afección puede empeorar debido a factores de riesgo ambientales, de sustancias nocivas, daños físicos, entre otros, que pueden provocar que el padecimiento se desarrolle con mayor velocidad.
El gen APOE: clave para la identificación del alzhéimer
Otro perfil genético al que se llegó fue el presentar el gen APOE un gen que se encuentra usualmente en personas que están desarrollando esta patología degenerativa, y su nombre científico es “apolipoproteína E”.
El gen APOE supone uno de los principales factores de riesgo genético de esta enfermedad, pero existen otras variables. “Conocer en detalle los factores no modificables, como la predisposición genética a la enfermedad, nos permite identificar a las personas más vulnerables al riesgo, y tomar acciones sobre los factores de riesgo modificables“, argumenta Natalia Vilor-Tejero, persona que abanderó este estudio.
Para asimilar de mejor forma los perfiles genéticos de esta enfermedad, los expertos desarrollaron las Puntuaciones de Riesgo Poligenético o PRS por sus siglas. Estas medidas de PRS dan una estimación de qué tan predispuesta genéticamente está una persona a padecer alzhéimer, teniendo en cuenta también el mismo proceso de envejecimiento.
En este sentido, Vilor-Tejero destaca que “esta caracterización nos permite obtener un perfil más completo de los participantes del estudio, y así facilitar el desarrollo de estrategias preventivas personalizadas, una mejor selección de participantes para ensayos clínicos y predicción de respuesta al tratamiento”.
Aunque la genética sólo es causa directa del alzhéimer en un porcentaje muy bajo de los casos (alrededor del 1%), la predisposición genética a desarrollar la enfermedad puede tener una afectación en procesos de deterioro cognitivo o de atrofia cerebral que podrían preceder al desarrollo de la sintomatología. Además, personas con una alta predisposición genética podrían ser más susceptibles al efecto de otros factores de riesgo, como las exposiciones ambientales, provocando una aceleración del empeoramiento cognitivo o incluso atrofia cerebral.
Una de las figuras que en un futuro puede seguir más de cerca la evolución de los procesos cognitivos de la persona afectada son las cuidadoras de alzhéimer, que pueden llegar a informar con antelación cualquier tipo de aceleración de empeoramiento cognitivo.
Más de 2.500 participantes de la cohorte Alfa
El equipo ha analizado estos datos en 2.527 participantes del estudio Alfa, un proyecto longitudinal que trató a personas sanas entre 45 y 75 años, en su mayoría descendientes de personas con alzhéimer, para estudiar los cambios cognitivos, biológicos y neuronales relacionados con el envejecimiento y el alzhéimer. Se ha caracterizado la predisposición genética a esta afección entre estos participantes del BBRC y los de los grupos clínicos de ADNI, un consorcio internacional que incluye a personas sanas con declive cognitivo leve o con demencia por alzhéimer.
El equipo de investigación ha encontrado que los participantes del BBRC, especialmente aquellos con alteraciones de la proteína amiloide, que presentan una distribución en la predisposición genética de alzhéimer similar a la de los grupos clínicos, lo que caracteriza aún más la cohorte Alfa para estudiar los cambios patológicos tempranos de esta patología. “Alfa es una de las pocas cohortes en el mundo con una caracterización tan extensiva”, señala Vilor-Tejedor. “Sabíamos que era una cohorte enriquecida en factores de riesgo de alzhéimer, pero con este nuevo estudio hemos dado un paso más añadiendo una nueva dimensión de variables biológicas, que permitirá precisar aún más los estudios de prevención”, concluye la experta.
Se trata de otro de los avances médicos sobre esta enfermedad, que es objeto de investigación constante por parte de expertos en la materia. Un paso más hacia el entendimiento de este padecimiento degenerativo, aunque los estudios siguen en proceso y aún hay mucho que construir, el camino es el correcto y son buenas noticias para quienes padecen o están empezando a desarrollar esta enfermedad.