La Enfermedad de Wilson: qué es, síntomas y cómo combatirla

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Lorenzo Gómez

Por: Lorenzo Gómez

Periodista, redactor experto en gerontología

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La Enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno hereditario poco común que afecta principalmente el metabolismo del cobre en el cuerpo humano, sobre todo en el hígado y el cerebro, además de otros órganos vitales.

¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

La Enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que provoca una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo debido a la incapacidad del organismo para eliminarlo adecuadamente.

Se estima que 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo está afectada por la enfermedad de Wilson.

Este exceso de cobre se acumula principalmente en el hígado, el cerebro y otros órganos, lo que puede llevar a daños graves y disfunciones en estos sistemas.

¿Está asociada la genética a la Enfermedad de Wilson?

La enfermedad es causada por mutaciones en el gen ATP7B, que codifica una proteína responsable del transporte de cobre desde el hígado hacia la bilis. Cuando este gen está defectuoso, el cobre no se elimina eficazmente y se acumula en el cuerpo, lo que da lugar a los síntomas de la enfermedad.

Un médico especialista examina una réplica de un hígado humano.

¿Cuál es la esperanza de vida de la Enfermedad de Wilson?

Las personas que padecen esta afección y no se tratan debidamente pueden tener una esperanza de vida de 40 años; sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden aumentar la esperanza de vida. Es importante detectar a tiempo la sintomatología de esta enfermedad para ponerse en manos de un especialista lo antes posible.

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Síntomas de la Enfermedad de Wilson

Es importante diferenciar las diferentes manifestaciones de esta patología, que incluye:

Síntomas hepáticos

Uno de los primeros síntomas que pueden indicar la presencia de la Enfermedad de Wilson son los problemas hepáticos. Estos síntomas pueden incluir:

Hepatitis

La acumulación de cobre en el hígado puede causar inflamación y daño hepático, lo que se manifiesta como hepatitis. Los pacientes pueden experimentar fatiga, dolor abdominal e ictericia.

Cirrosis

Con el tiempo, si no se trata, la enfermedad puede llevar a la cirrosis hepática, una cicatrización del hígado que puede resultar en insuficiencia hepática.

Síntomas Neurológicos

Además de los problemas hepáticos, la Enfermedad de Wilson también puede afectar el sistema nervioso central. Los síntomas neurológicos pueden variar ampliamente y pueden incluir:

Temblores

Los temblores son de naturaleza involuntaria, especialmente en las manos, y son un síntoma común de la Enfermedad de Wilson. Estos temblores pueden ser más notorios cuando el paciente está estresado o emocionado.

Dificultades en el habla

La acumulación de cobre en el cerebro puede afectar la coordinación y la función muscular, lo que puede llevar a dificultades en el habla.

Cambios bruscos en la personalidad

Algunos pacientes pueden experimentar cambios en la personalidad, como irritabilidad, ansiedad o depresión.

Esta enfermedad puede manifestar síntomas psiquiátricos como la psicosis, que puede incluir alucinaciones y delirios.

Síntomas Musculares

Los síntomas musculares también pueden ser una manifestación evidente de la Enfermedad de Wilson:

Debilidad muscular

Algunas personas pueden experimentar debilidad muscular debido a la acumulación de cobre en los músculos.

Dificultad para caminar

La coordinación muscular deficiente puede hacer que caminar sea difícil para algunas personas con esta enfermedad.

Síntomas oculares

Los ojos también pueden verse afectados:

Anillo de Kayser-Fleischer

Este es un anillo verdoso o dorado alrededor del iris que puede ser un signo característico de la enfermedad.

Síntomas generales

Hay que tener en cuenta que la Enfermedad de Wilson puede presentar síntomas generales, y otros más específicos en función de la función vital a la que afecte:

Fatiga

La fatiga crónica es común en las personas con esta enfermedad.

Pérdida de peso

La falta de absorción adecuada de nutrientes debido a la mala función hepática puede llevar a la pérdida de peso.

¿La Enfermedad de Wilson tiene cura?

No tiene cura, pero con el tratamiento adecuado, se pueden controlar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad, de tal manera que se pueda convivir con la enfermedad en el hogar sin que ello suponga un problema mayor.

Consejos para convivir con la Enfermedad de Wilson

Como cuidadores de personas mayores y/o con dependencia, en muchas ocasiones habrá que hacer frente a situaciones que requieran unos cuidados especiales, como es el caso de esta patología. Es por ello que hay que tener en cuenta una serie de pautas en el hogar:

  • Comprender la enfermedad: es fundamental comprender la Enfermedad de Wilson. Un consejo es investigar sobre sus síntomas, tratamientos y cómo afecta la vida diaria del paciente. Esto le ayudará al cuidador a proporcionar una atención más eficiente.
  • Mantener un ambiente seguro: hay que asegurar que el hogar esté fuera de peligros. Para ello, eliminar productos químicos tóxicos y objetos afilados para prevenir accidentes. Otra recomendación es instalar barandillas y asas de seguridad si es necesario.
  • Dieta baja en cobre: conviene consultar a un nutricionista para crear una dieta baja en cobre. Como cuidadores hay que estar muy pendientes para evitar a toda costa alimentos ricos en cobre como mariscos, hígado y nueces.

Un plato de una ensalada de marisco perfectamente ordenado, con lechugas, mejillones y langostinos.

  • Cumplir con el tratamiento médico: asegurarse de que el paciente tome sus medicamentos según lo prescrito y seguir las recomendaciones médicas al pie de la letra.
  • Apoyo emocional: la Enfermedad de Wilson puede causar ansiedad y depresión. Es importante escuchar las preocupaciones del paciente y buscar apoyo psicológico si la situación lo requiere.
  • Planificación de actividades: esto radica en ayudar al paciente a mantenerse activo física y mentalmente. Planificar actividades que se disfruten, como paseos suaves o juegos de mesa.
  • Comunicación abierta: hay que fomentar la comunicación abierta y honesta con el paciente. Para ello, hay que permitirles expresar sus preocupaciones sin juzgar.
  • Organización de la medicación: es de vital importancia llevar un registro detallado de la medicación. Para ello, se pueden usar organizadores de pastillas para evitar confusiones.
  • Conocer los signos de alerta: los cuidadores han de familiarizarse con los síntomas que podrían indicar un empeoramiento de la enfermedad y comunica cualquier cambio al médico.
  • Red de apoyo: una solución es afrontar esta situación buscando grupos de apoyo en internet o en la comunidad para compartir experiencias y consejos.
  • Paciencia y comprensión: la Enfermedad de Wilson es una lucha a largo plazo. Hay que ser paciente y mostrar comprensión hacia el paciente.

La Enfermedad de Wilson es una afección rara y hereditaria que afecta al hígado y al sistema nervioso, causando una acumulación tóxica de cobre en el cuerpo. Para las personas que conviven con pacientes de Enfermedad de Wilson, el cuidado y el apoyo adecuados son esenciales.

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