¿El autismo es genético? Los avances científicos de este trastorno del desarrollo

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno de neurodesarrollo que todavía se desconoce a ciencia cierta su causa única, aunque mucho se ha hablado sobre si el autismo es genético, y a continuación se detalla y se profundiza en esta cuestión.

El autismo forma parte de los llamados trastornos generalizados del desarrollo

¿Qué es el autismo?

El autismo es un trastorno neurobiológico del desarrollo, que es muy complejo y dura toda la vida. Además, se trata de un trastorno que empieza a manifestarse por lo general antes de los tres años de edad.

Asimismo, este trastorno del desarrollo provoca problemas en muchas de las habilidades físicas y psicomotrices desde la infancia hasta la edad adulta.

Un niño autista juega con un puzzle con su madre en casa.

Asimismo, las personas con autismo pueden tener dificultad en mantener una conversación o en mirar a alguien directamente en los ojos.

Debido a que diferentes personas con autismo pueden tener características o síntomas marcadamente distintos, los proveedores de la salud consideran al autismo como un “trastorno de espectro”, es decir, un grupo de trastornos con una serie de características similares.

¿Cuándo se detecta el autismo?

Generalmente, el TEA se detecta en torno a los 2-3 años de edad, que es lo que se considera que es fiable. El autismo se detecta en base a un diagnóstico médico que va íntimamente ligado con la colaboración de padres y madres.

En este sentido, durante las visitas de control del niño, el pediatra podría hacerles preguntas específicas o pedirles que rellenen un cuestionario sobre el desarrollo de su niño.

Los pediatras toman estas medidas debido que ellos entienden el valor de un diagnóstico y de la intervención temprana y saben a dónde referirlo si se determinan algunas dudas.

¿Cuáles son los síntomas del autismo?

En primer lugar, un denominador común de estas personas es la falta de interacción social. Esto es, por lo general, las personas autistas no suelen responder ante gestos y miradas del exterior, siendo personas muy introvertidas.

  • La comunicación: tanto verbal (hablada) como no verbal (no hablada, por ejemplo, señalar con el dedo, mirar a los ojos o hacer contacto visual, o sonreír).
  • Las interacciones sociales: el compartir emociones o la forma de relacionarse con otras personas, siguiendo siempre un patrón de conducta suele ser indicativo de la problemática de estas personas.
  • Comportamientos repetidos: o estereotipados. Tales como repetir las mismas palabras, o seguir horarios y rutinas muy marcadas.
  • Anomalías en la emisión y recepción del mensaje.
  • Son personas generalmente, en los primeros años de edad, dispersas y despistadas.
  • Comportamientos a nivel físicos anómalos, como el aleteo de brazos o girar sobre sí mismas.

Además, un patrón generalizado en los primeros años de edad es hablar consigo mismas en voz alta

Una infografía que enumera un listado de ventajas del cohousing o viviendas colaborativas en personas mayores

¿El autismo se hereda?

El autismo tiene un 80% de causas hereditarias y un 20% de factores ambientales, según una investigación realizada con más de 2 millones de personas de cinco países cuyos resultados se publican en la revista JAMA Psychiatry.

Es decir, la mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo están íntimamente ligados.

Hasta ahora se ha considerado que los factores ambientales, como la contaminación del aire y la exposición a productos químicos, contribuyen al riesgo de autismo.

Algunos estudios controvertidos han asegurado incluso que el autismo es causado por ciertas vacunas, pero sin tener una consistencia científica contrastada, en este sentido.

Otra investigación publicada en Science, en 2018, identificó una serie de variantes genéticas raras vinculadas al autismo, pero todavía no se ha podido establecer con claridad las causas definitivas de su manifestación.

Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA) en todo el mundo, una patología que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje

Una madre juega y enseña a su hijo autista a reconocer objetos sobre una mesa.

¿Qué es el test de autismo para adultos?

El Cociente de Espectro Autista se presentó por primera vez en la publicación “The Empathy Quotient: An Investigation of Adults with Asperger Syndrome or High Functioning Autism, and Normal Sex Differences”. Journal of Autism and Developmental Disorders 2004, de los autores Simon Baron-Cohen y Salty Wheelwright.

De esta forma, se considera que el Cociente de Espectro Autista se puede utilizar para eliminar por completo el diagnóstico de síndrome de Asperger en el caso de puntuaciones de 26 o inferiores. No se debe considerar este test como un método definitivo para el diagnóstico de afecciones del espectro autista.

De esta forma, Simon Baron-Cohen sugiere las siguientes puntuaciones para interpretar los resultados obtenidos al completar el test de autismo en adultos:

Suele ser un cuestionario de unas 40-50 preguntas dirigidas a poner a la persona adulta ante situaciones rutinarias de interacción social y ver qué responde ante ello.

No se debe considerar este test como un método definitivo para el diagnóstico de afecciones del espectro autista, sino que es un cuestionario para detectar indicios para un posterior diagnóstico clínico de TEA.

¿El autismo leve se cura?

El autismo leve no tiene cura, ni en niños ni en adultos mayores, porque no existe un medicamento o un tratamiento específico que cure este trastorno del desarrollo.

No obstante, existen diversos mecanismos que pueden ayudar a que una persona con autismo logre conseguir un desarrollo cercano a lo normal y, por ende, una calidad óptima tanto para esta persona como para familiares y gente de su entorno:

  • Terapia ocupacional.
  • Tratamiento psicológico de estimulación.
  • Contexto familiar adecuado.
  • Nutrición apropiada.
  • Estilo de vida saludable.
  • La psicoterapia y fonoaudiología, por ejemplo, ayudando al niño que sufre de autismo a desarrollarse y a interactuar mejor con los demás, facilitando su vida

Aunque existen informes de casos en los que se les ha diagnosticado el autismo antes de los 5 años de edad y que con ayuda profesional ha conseguido curarse, es aún necesario más estudios que demuestren cómo el tratamiento puede curar el autismo.

Un estudio de Deborah Fein y su grupo de la Universidad de Connecticut en Storrs publicado on-line en el Journal of Child Psychology and Psychiatry recoge los casos de 34 personas que fueron diagnosticadas con autismo antes de cumplir los 5 años y que años más tarde (entre 3 y 16 años después) ya no tienen autismo porque no cumplían con los requisitos del diagnóstico inicial.

Una profesional psicóloga en una terapia con un niño que padece autismo mientras se tocan la nariz.

Así, cuidar personas con TEA es una tarea conjunta entre familiares y profesionales que velarán por el crecimiento y desarrollo oportuno de la persona que padece este trastorno.

Primera evidencia científica sobre la cura del autismo

En este sentido, según Sally Ozonoff, del Instituto MIND de la Universidad de California, “esta es la primera ciencia sólida que se centra en la cuestión de una posible recuperación y creo que tiene grandes implicaciones”.

Además, estos datos apoyarían el esfuerzo para adelantar todo lo posible el diagnóstico y el comienzo del tratamiento.

En otras palabras, aunque no se pueda afirmar que el autismo tiene cura, sí que se ha progresado científica en la materia y se empieza a esclarecer un posible tratamiento para evidenciar mejorías en el grado de autismo.

Algo que sí es evidente es que desde hace 30 años se ha mejorado tanto en la percepción social del autismo como en la forma de tratarlo en el día a día y por fin demostrar si el autismo es genético.

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